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フェニルケトン尿症 - Wikipedia
出典がまったく示されていないか不十分です。内容に関する文献や情報源が必要です。(2015年4月) 正確... 出典がまったく示されていないか不十分です。内容に関する文献や情報源が必要です。(2015年4月) 正確性に疑問が呈されています。(2015年4月) 出典検索?: "フェニルケトン尿症" – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii · J-STAGE · NDL · dlib.jp · ジャパンサーチ · TWL フェニルケトン尿症 (ふぇにるけとんにょうしょう、(英: phenylketonuria) とは、先天的な酵素(または補酵素)の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。12q22-q24.1に位置する、phenylalanine hydroxylase(フェニルアラニン水酸化酵素)遺伝子の異常によって発症する。 フェニルアラニンヒドロキシラーゼの反応(フェニルアラニンからチロシンが生じる反応)における酵素または補



2010/08/31 リンク