35-44歳において発病することが最も多いが、しかし幼年期から老年期まですべての年代で発病し得る[3][4]。 報告されている神経的症状は、認知症[5][6]、不安、抑うつ、情動鈍麻、自己中心性、攻撃性、強迫性症状、後期には依存症の発生や悪化(アルコール依存、ギャンブル依存、性欲亢進など)などがある[2]。 原因[編集] ハンチントン病は優性遺伝とされる 原因遺伝子として、常染色体第4染色体短腕上にあるhuntingtin遺伝子が同定されている[7]。huntingtin遺伝子の第1エクソンには、CAG(グルタミンをコードするシトシン・アデニン・グアニン)の繰り返し配列が存在する。これは非病原性の場合では11〜34コピーの反復であるが、病原性遺伝子では37〜876コピーにもなる。繰り返し配列は系代する際に伸長し、特に父方の患者から受け継ぐときには原因不明の機構により大きく増加する。ポリグル