無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT) (母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査)についてのお知らせ 日本産科婦人科学会において本検査の検討委員会が設置され、検査に対する考え方や検査を行う場合に求められる要件についての指針が3月9日に示されました。その実施は臨床研究として、認定・登録された施設において慎重に開始されるべきとされております。当センターはその指針に沿った「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を実施する施設」の施設認定の登録を受けましたので、4月9日より臨床研究として本検査を実施します。 本検査は、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(以下、NIPT(エヌ・アイ・ピー・ティー))であり、その簡便性から検査に関する十分な説明が医療者から示されず、その結果、妊婦がその検査の意義、検査結果の解釈について十分な認識を持たずに検査が行われる可能性があります。また、不特定多数の妊婦を
新型出生前診断(しんがたしゅっしょうぜんしんだん)とは、無侵襲的出生前遺伝学的検査(英語: non-invasive prenatal genetic testing; NIPT)、母体血細胞フリー胎児遺伝子検査(英語: maternal blood cell-free fetal nucleic acid (cffNA) test)、母体血胎児染色体検査[1]、セルフリーDNA検査などとも呼ばれる、妊婦から採血しその血液中の遺伝子を解析することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べる非侵襲的検査である[2]。出生前親子鑑定として父親の判定にも使用される[3]。 母体中の血液には、母親のDNAの他に胎児由来のDNAも10%ほど含まれる[3]。胎児由来のDNAは、血漿中セルフリーDNA(cell-free DNA:cfDNA)(en)という分類に含まれ、胎児由来遺伝子をMPSという方法で解析する
大臣: 本日、私の方から1件、御報告させていただきます。昨年、厚生労働省からも検討をお願いをしておったのですが、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関しまして、3月9日に、日本産婦人科学会の指針が決定をされたということでして、関係5団体からの共同声明が発表されましたが、共同声明と指針の概要でありますが、一つは専門家による十分な遺伝カウンセリング等々によりまして、検査の意義や限界等々、これをしっかりと御認識いただくということ。それからもう一つは、検査対象者について一定の要件を課すということでして、こういう中において、全ての関係者の皆様方にも、この指針等々をしっかりと尊重していただいて、御対応をお願いをしたいと思います。また、厚生労働省としましては、正しく御理解をいただきますように、必要な情報提供を進めてまいりたいと思っています。いずれにしましても、実態把握、それから遺伝カウンセリング等々
NIPTとは? 無侵襲的出生前遺伝学的検査(Noninvasive prenatal genetic testing)の略です。 母体血を利用して赤ちゃんの遺伝学的検査を行う方法を言います。 2011年、米国で母体血を用いた赤ちゃんの染色体検査(母体血胎児染色体検査)が臨床検査として利用可能になっています。 日本では、日本産科婦人科学会の指針により臨床研究として認定された施設で実施されます。 NIPTコンソーシアム ■NIPTコンソーシアムの使命 ・ 新しい出生前検査であるNIPTを国内に導入するに当たり、適切な遺伝カウンセリングによって情報提供できる検査体制を構築するためのコンセンサス形成の主体となる。 ・一般社会、及び医師・遺伝カウンセラーに向けてNIPTについての正確な知識・情報を発信する。 ■NIPTコンソーシアムの活動 ・臨床研究の実施(NIPTに関する遺伝カウンセリングの実施と
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