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変異のHGVS表記の相互変換(Ensembl variant_recoder) - Qiita
HGVSとは ゲノム等のリファレンス配列に対する違いを表現する表記としてHGVS(Human Genome Variation So... HGVSとは ゲノム等のリファレンス配列に対する違いを表現する表記としてHGVS(Human Genome Variation Society)が推奨している表記で、変異を表す際の標準となっている表記法 例えばcDNA上での変異であれば下記のように表現される NM_000603.4:c.894T>G 詳細はSequence Variant Nomenclatureを参照 変異の表現方法の変換 cDNA上で表現された変異とその位置をゲノム上や、発現しているアミノ酸の位置を求めるにはどうすれば良いだろうか ここではensemblで提供されているVariant Recoderを利用して変換を行ってみよう Variant RecodeはEnsemblのVariant Effect Predictor Ensembl/ensembl-vepと共にgit上で公開されているツール 本体はPerlで記述さ
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