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ポルフィリン症(指定難病254) – 難病情報センター
(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.概要 ヘム代謝系に関わる8つの酵... (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.概要 ヘム代謝系に関わる8つの酵素のいずれかの活性低下により、ポルフィリン体あるいはその前駆体が蓄積することによって発症する、まれな遺伝性疾患である。現在、9つの病型に分けられる。病態の大部分が不明であり、根治療法がない。各病型間で症状にオーバーラップがあり、診断が非常に難しく、確定診断には遺伝子診断が重要である。 2.原因 遺伝子変異の関与は確実であるが、病態についてはかなりの部分が未解明である。 3.症状 光線過敏(日焼け、熱傷様症状)、消化器症状(激烈な腹痛、下痢、便秘、嘔吐、肝不全)、神経症状(痙攣、麻痺、意識障害)が主である。一度発症すれば、これらの症状は生涯続く。 4.治療法 光線防御、近年、急性症状に対してヘミン投与などの対症療法を行うことができるようになった。また、RNA干渉治療薬ギボシランが使用できるよう
2022/11/08 リンク