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異常遺伝子に「ふた」 筋ジスに新薬 日本でも７月治験開始 - 政治・社会 - ZAKZAK
全身の筋肉が徐々に衰える難病、筋ジストロフィーに対する治療薬の開発が活気づいている。日本も参加した英製薬企業の国際共同臨床試験（治験）が最終段階にあるほか、日本発の新薬候補も治験の計画が進む。これらを可能にしたのは、異常がある遺伝子の一部に「ふた」をして残りの部分の機能を生かすという新しい発想の技術だ。 ■３５００人に１人 治療薬が見えてきたのは、筋ジスの中で最も多いデュシェンヌ型。国立精神・神経医療研究センター（東京）の武田伸一トランスレーショナル・メディカルセンター長は「いよいよこうした段階に来ました」と話す。 この型は男児約３５００人に１人の割合で発症。１０歳ごろから歩けなくなり、２０～４０代前半で心不全や呼吸不全により死亡することが多い。根本的な治療法はなく、国内の患者は約４０００人と推定されている。 原因は筋肉の構造を保つのに必要な「ジストロフィン」というタンパク質をつく
ｉＰＳで特定筋ジス再現 京大グループ開発 （京都新聞） - Yahoo!ニュース
ｉＰＳ（人工多能性幹）細胞から効率よく筋肉細胞を作る手法を、京都大ｉＰＳ細胞研究所の櫻井英俊講師らのグループが開発した。一部の病型で、筋ジストロフィーの病態の再現や、状態改善にも成功、筋肉に関わる疾患の治療薬開発に役立つという。米科学誌プロスワンで２４日発表した。 グループは、筋肉細胞に分化させる働きが知られている遺伝子ＭｙｏＤ１をｉＰＳ細胞に導入し、強制的に働かせる技術を開発。これまで分化効率は約４０％にとどまっていたが、新たな手法なら提供者や作製法が異なる１０株のｉＰＳ細胞の全てで、７０〜９０％の高効率で筋肉細胞に分化した。 国内に約２００人の患者がいるとされ、２０代から歩行困難の症状が出る三好型筋ジストロフィーの患者由来のｉＰＳ細胞から筋肉細胞を作ることにも成功した。細胞膜の修復ができない特有の病態が再現され、原因遺伝子のジスフェリンを強制的に働かせると病態が改善することも確認し
筋ジストロフィー治療薬開発へ新会社 NHKニュース
筋肉が徐々に失われる難病「筋ジストロフィー」の治療薬を開発するため、大手製薬会社が、官民で作るファンドの「産業革新機構」などと共同で新会社を設立することになり、収益性の低さから製薬会社だけでは難しい難病の治療薬の開発を進める新たな試みとして注目を集めそうです。 関係者によりますと、製薬大手の「第一三共」は全身の筋肉が徐々に失われる難病「筋ジストロフィー」の治療薬を開発する新会社を来月をめどに設立する方針を固めました。 新会社には、第一三共のほか、官民で作るファンドの「産業革新機構」と投資会社の「三菱ＵＦＪキャピタル」が、最大で合わせて１６億円余りを出資します。 新会社は神戸大学などの研究者と共同で治療薬の開発を進め、７年後の２０２０年の販売開始を目指す計画です。 筋ジストロフィーのように患者が少ない難病の治療薬は、収益性が低いため、製薬会社だけでは開発が十分に進められないことが課題となって
ＡＬＳ患者用ＰＣ操作装置を開発 NHKニュース
全身の筋肉が動かなくなるＡＬＳ＝筋萎縮性側索硬化症の患者向けに、腕を動かそうとするときに皮膚の表面に流れるごく弱い電流を検出して、パソコンを操作する装置を筑波大学などの研究グループが開発しました。 筑波大学の山海嘉之教授などの研究グループが開発した装置は、腕を動かそうとするときに運動神経から皮膚の表面に流れるごく弱い電流を検出し、パソコンの画面に表示された文字盤から文字を指定していくものです。 ２日夜、東京で開かれたグループの会合で、重度のＡＬＳの患者が装置の実演を行いました。病気の進行で動かなくなった腕に電流を検出する電極の入ったシートを貼り、スタッフの指導で文字を指定する練習をすると、５分ほどで「これは夢と現実のかけはしです」という文章を入力することに成功しました。 ＡＬＳの患者が意思を伝えられるよう、これまで、指やあごのわずかな動きを利用したパソコンの操作技術が実用化されていますが、
難病医療費助成の対象/５６疾患 → ３００～４００へ/厚労省対策委 重症度議論も
厚生労働省の難病対策委員会（金澤一郎委員長）は３０日、今後の検討の方向性として、法制化を視野に入れた難病対策改革の全体像の案を示すとともに、医療費助成の対象疾患数が３００から４００となることを了承しました。 医療費助成の対象疾患は現在、５６疾患。疾患数は増えますが、対象患者は、「対象疾患にり患している人で重症度が一定以上等であり、日常生活または社会生活に支障がある人」としました。 改革の基本理念は、難病の治療研究を進めるとともに難病患者の社会参加を支援し、地域で尊厳を持って生きられる共生社会の実現をめざすとしました。 新たな制度の構築は、(1)難病の効果的な治療方法を見つけるための治療研究の推進に資する(2)他制度との均衡を図りつつ難病の特性に配慮する(3)官民が協力して社会全体で難病患者に対する必要な支援が公平かつ公正に行われる(4)将来にわたって持続可能で安定的な制度とする―ことの４原
難病・筋ジス治療に光 新薬治験で歩行能力改善 （朝日新聞デジタル） - Yahoo!ニュース
筋力が衰えて歩けなくなったり、心不全や呼吸不全のために２０代で死亡したりすることが多い進行性の難病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療薬ができそうだ。米サレプタ社が米国で行った新薬の小規模臨床試験で、患者の歩行能力の改善などが確認された。 この病気は、筋肉を作るジストロフィンというたんぱく質が体内で合成されず、筋肉が壊れることで起きる。ジストロフィンの設計図に当たる遺伝子に変異があるためで、根本的な治療法は見つかっていない。 だが遺伝子の変異部分を読み飛ばす（無視する）作用を持つ薬ができれば、正常に近いジストロフィンの合成が期待される。このアイデアは「エクソン・スキップ」と呼ばれ、今回の新薬エテプリルセンも、これに基づいて開発された。
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