医学書院／週刊医学界新聞 【〔連載〕続・アメリカ医療の光と影(15)（李啓充）】 （第２５２９号 2003年3月31日）〔連載〕続 アメリカ医療の光と影 第15回 Conflict of Interest（利害の抵触）(1) ボランティアの死 李 啓充 医師／作家（在ボストン） （前回2526号） 先天性疾患を持つジェシー ジェシー・ジェルシンガーは先天性代謝異常オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTCD）の患者だった。OTCDは，遺伝性の尿素サイクル異常症の中では最も頻度が高く，米国では4万人に1人の頻度で起こるとされている。X染色体劣性遺伝で，患児の大部分は男児である。通常，出生直後に高アンモニア血症を呈し，患者の半数は生後1か月内に死亡する。出生直後の高アンモニア血症を生き延び，その後，食餌・薬物治療を続けたとしても，精神遅滞などの障害を残す頻度が高いとされている。ジェシーのOTCDは幸い病型が軽く，食餌・薬物療法のおかげで，彼は正常な発育をとげた。 思春期の少年が束縛を嫌うのは発育過程としては
