ダウン症候群 - Wikipedia
ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組（トリソミー）になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。 ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である[3]。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である[1]。平均して8 - 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく[4]、現時点で治療法は存在しない[5]。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる[6]。
先端巨大症 - Wikipedia
先端巨大症（せんたんきょだいしょう、acromegaly）は、脳の下垂体前葉の成長ホルモン分泌腺細胞がその機能を保ったまま腫瘍化し（＝機能性腺腫）、成長ホルモンが過剰に産生され、手足や内臓、顔の一部分が肥大する病気。別名、末端肥大症もしくはアクロメガリー。また、「巨人症」と一般に称される状態はこの病気であることが多い。 成長ホルモンの過剰分泌により以下の症状が現れる。 唇が厚くなる。 額が突き出る。 下あごがせり出る。 四肢の異常な発達。 四肢以外の筋肉の収縮。 骨がもろくなる。 名前の通り体の先端から肥大していく病気である。症自体には生命の危険は無いが、先端肥大症を放っておくと、死亡する確率が2倍以上になり、寿命が10年前後短くなると言われている。 骨発育停止前に成長ホルモンの分泌が過剰に起こる場合には下垂体性肥大症と呼ばれ身長や四肢や指の異常成長が見られる。 個人によっては身長が過剰に
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