ある種(たとえばヒト)の一部(たとえば日本人)について、ハプログループを調べることで、その一部(日本人)の由来を調べることができる。通常は、ミトコンドリア(女系)やY染色体(男系)を用いる。ミトコンドリアのハプログループを調べる話は「ミトコンドリア・イブ」という言葉とともに有名になった。 この研究が発展して、人類がアフリカから各地へ移動していく経路も推定できるようになった。Y染色体ハプログループを人類全体について調べることで、世界各地の民族の由来を調べることもできる。 Y染色体ハプログループおよびミトコンドリアDNAハプログループについては、アルファベットが振られている。正式表記としては変異部分のひとつ表記してそのグループを表す。たとえば、ハプログループE-V13などである。簡易表記では系統にしたがってアルファベットと数字を交互に振っていく。E>E1>E1a>E1a1>…、E>E2>E2b
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