自閉症の原因として、強い影響を与えるまれな遺伝子変異があることはよく知られています。 臨床的な遺伝子検査では、自閉症の人の少なくとも２５パーセントに見られます。 しかし、これらの遺伝子変異は個々にはまれであっても、全体としてはよく見られるものです。 自閉症に関係する遺伝子の変異は１００個以上にのぼります。 自閉症の原因となる遺伝子を特定することは、臨床的に重要であるだけでなく、自閉症やその中核的特徴に関わる神経回路やプロセスについての理解を深める上でも重要です。 治療法を開発する機会にもなります。 これらの遺伝子と、その機能を阻害する変異体の結果についての理解が深まれば、まだ決定的な遺伝子診断ができない自閉症の症例の根底にあるメカニズムもよりよく理解できるようになる可能性があります。 しかし、自閉症の人に見られる遺伝子は決して特別なものではありません。 同じ遺伝子の変異は、知的障害、てんか