遺伝医学のページ | 沼部 博直
当ホームページは、国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 （AMED)の臨床ゲノム情報統合データベース整備事業「真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成」研究班 （小崎班) ならびに 厚生労働科学研究難治性疾患克服事業「先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ」研究班 （小崎班) の研究費補助金を得て、2021年3月1日に再構築されました。 以下の画像データは、遺伝医学の教育用に作成したものです。 いくつか、患者さんや患者さんの家族への説明用の画像やアニメーションなども収載してありますが、 あくまでも概念図であり実際の現象とは一部異なる部分がありますので、使用は遺伝医学に習熟した専門家に限ってなされて下さい。 画像の転用は著作権の表示をしていただければ、自由に行って下
脳分割問題 - 哲学的な何か、あと科学とか
1960年頃、てんかん患者の治療として、 左右の脳を繋ぐ脳梁（のうりょう）を切断する手術が行われた。 てんかんとは、 神経細胞の異常放電によって、脳全体に不当な信号が次々と伝播して、 「けいれん」などの発作を引き起こす脳の機能障害のことである。 このてんかんの信号は、左右の脳を繋ぐ脳梁（のうりょう）を 伝播することを好み、この脳梁を介して、 左右の脳に繰り返し伝播すること（共鳴現象）によって 発作を引き起こす。 そこで、当時の医者たちは、 「じゃあさ、左右の脳を繋いでる線を切っちゃえば、いいじゃん。 物理的に切ってしまえば、信号が伝播しなくなるから、 発作を軽減することができるかも♪」 と考えたのである。 そして、実際、その考えは正しく、 この脳梁切断手術（脳分割手術）によって、 多くのてんかん患者の発作がなくなった。 さて、この脳梁切断手術（脳分割手術）によって、 「左右の脳の連絡網を切
染色体異常 - Wikipedia
染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の、欠失・逆位・転座・重複などによる構造の変化や、染色体数の増減などの変異。また、それが原因で起こるダウン症候群などの病気。染色体突然変異[1]。 元々は突然変異を起こした細胞を顕微鏡で調べた際、染色体が変化しているもの（数が違っていたり形態が違うなど）と変化が発見できないものがあり、前者を「染色体突然変異」、後者は（当時は確認できなかったが）染色体上の遺伝子だけが変化したと考えられ「遺伝子突然変異」または「点突然変異」と呼ばれ区別されたものである[2]。 この記事では染色体の数･形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。また、主に医学的な観点からヒトの染色体異常を中心に解説する。 ヒトは22対の常染色体と1
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