ＩｇＡ腎症（指定難病６６） – 難病情報センター
（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. 「IgA腎症」とはどのような病気ですか IgA腎症は、検尿で血尿や蛋白尿を認め、腎臓の糸球体に 免疫グロブリン のIgAという蛋白が沈着する病気で多くは慢性の経過をたどります。診断には腎臓の組織を一部採取し、顕微鏡で調べる検査（腎生検）が必要です。末期腎不全へと進行した際は、透析や腎臓移植など、腎代替療法と呼ばれる治療が必要です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか はっきりとした数はわかっていませんが、腎生検で診断がつく病気では最多で、我が国の 疫学調査 からは約33,000人の患者さんがいると推計されています。 3. この病気はどのような人に多いのですか 患者さんは、子供から大人まで広い年齢層にわたります。男性に多いと海外では報告されていますが、我が国でははっきりとした性差はありません。 4. この病気の原因はわ
皮膚疾患|家族性慢性膿皮症(平成23年度) – 難病情報センター
家族性慢性膿皮症は、頭頸部、腋窩、臀部、外陰部などに、慢性再発性に細菌感染による炎症性病変を繰り返す、難治性の稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本症は、患部に瘢痕と瘻孔の形成を繰り返すため、患者に整容面での多大な苦痛を与えるが、それに加え、瘢痕上に有棘細胞癌を発症することが多く、生命予後にも大きな影響を与えるため、病因の解明が強く希求されていたが、その疫学や原因はこれまでほとんど不明であった。しかし、ごく最近になり、その病因がガンマセクレターゼ遺伝子変異であることが明らかになった。我々は、本研究事業を通じ、本邦における本症の発症頻度と予後の調査と病因遺伝子変異の同定を行う予定である。これにより、これまで抗生剤の投与と外科的切除以外に治療法のなかった本症の新しい治療法の開発も期待される。
ＩｇＡ腎症（指定難病６６） – 難病情報センター
（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. 「ＩｇＡ腎症」とはどのような病気ですかＩｇＡ腎症は、検尿で血尿や蛋白尿を認め、腎臓の糸球体に 免疫グロブリン のIgAという蛋白が沈着する病気で多くは慢性の経過をたどります。従って腎臓の組織を一部採取し、顕微鏡で調べる検査（腎生検）で診断されます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですかはっきりとした数はわかっていませんが、腎生検で診断がつく病気では最多で、我が国の 疫学調査 からは約33,000人の患者さんがいると推計されています。 3. この病気はどのような人に多いのですか子供から大人まで広く患者さんはいます。男性に多いと海外では報告されていますが、我が国でははっきりとした性差はありません。 4. この病気の原因はわかっているのですか原因不明ですが、腎臓に沈着するIgAは血液中のIgAに由来すると考えられます。 5.
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