Nature | Nature PortfolioCover Story: チャネルの切り替え：オルガノイドやアセンブロイドによって、ティモシー症候群の治療候補を検証するモデルが得られた Nature 628, 8009 (2024年4月25日) ティモシー症候群は、心臓の障害、自閉症、てんかんを特徴とするまれな遺伝性疾患で、変異型のCACNA1Cが原因である。この遺伝子は、カルシウムイオンチャネルをコードしている。今回S Pașcaたちは、この変異によって生じた欠陥を修正してティモシー症候群を治療できる可能性がある戦略を提示している。彼らは、変異を持つタンパク質コード配列が使われるのを減らし、他の塩基配列が使われるようにすることを目的とした、アンチセンスオリゴヌクレオチドを開発した。次に、ティモシー症候群の患者から集めた幹細胞から得た三次元（3D）組織モデル（皮質オルガノイドと前脳アセンブロイド）で、この方法を検証した。著者たちは、この
