DNAメチル化は、ほとんどがシトシン(C)で生じ、遺伝子発現を抑制します。特に、CGという配列が集中して存在する領域(CpGアイランド)の70%−80%程度のシトシンがメチル化されています。遺伝子プロモーター領域のCpGアイランドは、最初はメチル化されていないことが多いですが、発生や分化に伴ってメチル化を受け、遺伝子発現が抑制されます。がん細胞では、がん抑制遺伝子の発現がCpGアイランドの異常なメチル化によって抑制されています。 DNAのメチル化によって転写因子の結合が阻害されますが、さらにメチル化DNAを特異的に認識するタンパク質によって、転写不活性なクロマチン状態が形成されることにより、より安定的に遺伝子発現が抑制されます。このようなタンパク質のメチル化DNA結合ドメインとして、最初に同定されたドメインが、MBD(Methyl-CpG-binding domain)です。MBDをもつタ