The Human Gene Mutation Databaseat the Institute of Medical Genetics in Cardiff The Human Gene Mutation Database (HGMD®) represents an attempt to collate all known (published) gene lesions responsible for human inherited disease and is maintained in Cardiff by D.N. Cooper, E.V. Ball, P.D. Stenson, A.D. Phillips, K. Evans, S. Heywood, M.J. Hayden, M.M. Chapman, M.E Mort, S. Beynon and J. Shiel. *Pl
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