神戸大学大学院医学研究科 生理学分野の内匠 透教授(理化学研究所生命機能科学研究センター客員主管研究員)、玉田 紘太助教らの研究グループは、コピー数多型*1 と呼ばれる染色体異常*2 を有する自閉症モデルマウスの主たる原因遺伝子(Necdin, NDN)を明らかにしました。 今後、NDN遺伝子の分子メカニズムを解明することで、自閉症をはじめとする発達障害の新たな治療戦略の創出が期待されます。 この研究成果は、7月1日付(現地時間)で、Nature Communications に掲載されました。 ポイント自閉症モデル動物である15q dupマウスにおいて、シナプス*3 表現型をもとにしたスクリーニングにより、Ndnを原因遺伝子として同定した。Ndn遺伝子は幼少期におけるシナプス動態を制御している。研究の背景自閉症(自閉スペクトラム症)は患者数が急増しているにもかかわらず、未だ未解明な部分の
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