“1年以上の生存率は10％“…18トリソミー児の家族たちが写真展に託した苦悩と葛藤（AbemaTIMES） - Yahoo!ニュース
生まれた直後の赤ちゃんを笑顔の家族が囲んでいる一枚の写真。赤ちゃんの名前は、かえちゃん。実は、かえちゃんは、生まれる前に息を引き取っていた。これといった治療法がない先天性の疾患「18トリソミー」を抱えていたからだ。 18トリソミーは、人間の身体をつくる細胞にある18番目の染色体が通常より1本多いことにより引き起こされる。3500～8500人に1人の割合で生まれ、発達が遅く、心臓の疾患を抱え、流産につながることがある。無事に生まれても1歳の生存率は約10%だが、積極的治療を行えば生存率は約30%に上がり、10年以上生きる子どももいるという。 近年始まった「新型出生前診断」が、その18トリソミーを取り巻く環境にも変化をもたらしている。胎児に染色体の異常がないか調べる検査で、母親の血液採取で鑑定可能で負担が低く、障がいを持った子を迎えるための心の準備が目的だ。これにより判定される疾患が18トリソ
京大、ダウン症を生まれる前に治す物質「アルジャーノン」発見―「小説は意識せず」 [インターネットコム]
京都大学は、ダウン症の出生前治療を可能にする新規化合物「アルジャーノン」を発見したと明らかにした。インターネット上ではその呼称から、著名SF小説「アルジャーノンに花束を」を連想する人が続出したが、特にちなんだものではない。 アルジャーノンは、小林亜希子医学研究科助教、萩原正敏同教授らによる研究グループが発見した。ダウン症のマウスが生まれる前に、母のマウスを通して投与してみたところ、大脳皮質の変化や学習行動の低下といった症状が改善した。 ダウン症は約1,000人に1人の確率で発生し、最も多い染色体異常と言われる。知的障害や先天性心疾患などさまざまな合併症を伴う。原因は特定の遺伝子の働きにより、生まれる前に「神経幹細胞」があまり増えず、脳構造の発達不全につながること。出生前診断も可能になっているが、根本的な治療法はまだない。 しかしアルジャーノンは、ダウン症を引き起こす遺伝子の働きを抑える特徴
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石田東尾ダウン症告白に見る、高齢出産賛美の裏で中絶激増
タレント・石田純一（58）の妻、東尾理子（36）が、血液検査の結果、おなかの子にダウン症の可能性があることを明かしたブログには、賛否両論、大きな反響があった。 元マラソンランナーで熊本市議の松野明美（44）は、自身の次男がダウン症であることから複雑な胸中をにじませたものの、東尾のブログに寄せられた約5000件のコメントは、概ね好意的な内容だった。 しかし、医療界からは落胆と呆れ声が聞こえてくる。高齢出産のリスクを、まったくといっていいほど無視しているからだ。 現在40代のある女性神経内科医は、35歳で第三子を授かった。東尾より1つ下の年齢だが、周りの医師仲間は一様に「どうするの？」と心配顔だったという。ダウン症の発症確率は年間平均で約1/1000だが、母親の年齢との相関関係が強い。母親が ・20歳：1/1667 ・30歳：1/952 ・35歳：1/378 ・40歳：1/106 とリスクが上
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