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トリソミーに関するkazrooのブックマーク (1)

  • “1年以上の生存率は10%“…18トリソミー児の家族たちが写真展に託した苦悩と葛藤(AbemaTIMES) - Yahoo!ニュース

    生まれた直後の赤ちゃんを笑顔の家族が囲んでいる一枚の写真。赤ちゃんの名前は、かえちゃん。実は、かえちゃんは、生まれる前に息を引き取っていた。これといった治療法がない先天性の疾患「18トリソミー」を抱えていたからだ。 18トリソミーは、人間の身体をつくる細胞にある18番目の染色体が通常より1多いことにより引き起こされる。3500~8500人に1人の割合で生まれ、発達が遅く、心臓の疾患を抱え、流産につながることがある。無事に生まれても1歳の生存率は約10%だが、積極的治療を行えば生存率は約30%に上がり、10年以上生きる子どももいるという。 近年始まった「新型出生前診断」が、その18トリソミーを取り巻く環境にも変化をもたらしている。胎児に染色体の異常がないか調べる検査で、母親の血液採取で鑑定可能で負担が低く、障がいを持った子を迎えるための心の準備が目的だ。これにより判定される疾患が18トリソ

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