難病情報センターは公益財団法人難病医学研究財団が運営（厚生労働省補助事業）しており、当ホームページでは、患者さん、ご家族の皆様および難病治療に携わる医療関係者の皆様に参考となる情報を提供しております。
難病情報センター - Japan Intractable Diseases Information Center
難病情報センターは公益財団法人難病医学研究財団が運営（厚生労働省補助事業）しており、当ホームページでは、患者さん、ご家族の皆様および難病治療に携わる医療関係者の皆様に参考となる情報を提供しております。
副腎白質ジストロフィー（指定難病２０） – 難病情報センター
（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1.副腎白質ジストロフィーとは 中枢神経系（脳や脊髄）において脱髄（神経線維を覆っている髄鞘と呼ばれるさやの部分[電線に例えれば銅線が神経でその被覆の部分]の崩壊が起こる病態）や神経細胞の 変性 と、腎臓の上にありホルモンを産生している副腎という臓器の機能不全を特徴とする疾患です。男性に重症化する遺伝病です。中枢神経系白質、副腎皮質、血清、白血球、赤血球など全身の組織において 極長鎖脂肪酸 と呼ばれる脂肪酸の増加を認めます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？ 男性2～3万人に一人の割合と考えられます。ほぼ同数の女性の 保因者 が存在すると考えられます。通常、女性の方は症状を示しませんが、一部の女性保因者では加齢とともに軽度の歩行障害等をきたす方がみえます。 3. この病気はどのような人に多いのですか？ 主として男性の方
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