DNAミスマッチ修復機構マイクロサテライト不安定性(MSI)検査 マイクロサテライト不安定性(MSI)検査とは 細胞では、細胞分裂にともなうDNA複製時に塩基の不対合(ミスマッチ)がある場合、ミスマッチ修復機構が働いて、それを修復します。この修復機構の機能低下により、さまざまな遺伝子の異常が積み重なり、細胞ががん化することがあります。この修復機能を担うタンパクをコードしている遺伝子はミスマッチ修復遺伝子と呼ばれます。リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸がん、Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer :HNPCC)は、ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1、MSH2、MSH6などの生殖細胞系列の変異が原因であることが知られています。 DNAの中で1~数塩基の塩基配列が繰り返すマイクロサテライトは、DNA複製時に繰り返し回数(反復回数)のエラーが生じやすい部分で