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循環器系疾患分野|早期再分極症候群（early repolarization syndromeまたはJ波症候群）(平成24年度) – 難病情報センター

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maturi 2023/04/15

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アイカルディ症候群（指定難病１３５） – 難病情報センター

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）１．「アイカルディ症候群」とはどのような病気ですか？脳梁欠損、網脈絡膜異常、てんかん（スパズム発作）を特徴とする病気です。てんかんは、生後数か月の間にけいれん発作を認めることが多く、抗けいれん薬でも治療に難渋する事があります。個人差がありますが、その他の合併症や精神運動発達障害も重度なことがあります。２．この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？正確な数は不明ですが、これまでに世界で400例以上の報告があり、国内の調査では患者数は100名前後と推測されています。３．この病気はどのような人に多いのですか？なりやすい体質のようなものはありません。ただし男児がかかると致死的となり、産まれてくることが難しいと考えられており、患者さんのほとんどは女児です。４．この病気の原因は分かっているのですか？原因はまだ不明ですが、X染色体

maturi 2022/01/08

正確な数は不明ですが、これまでに世界で400例以上の報告があり、国内の調査では患者数は100名前後と推測されています。

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先天性葉酸吸収不全（指定難病２５３） – 難病情報センター

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. 「先天性葉酸吸収不全」とはどのような病気ですかビタミンの一種である葉酸は健康維持に大切な栄養素で、食品から必要量を摂取する必要があります。先天性葉酸吸収不全のお子さんは、食品中に含まれている葉酸を生まれつき腸管で吸収できず、普通の食事を取っているにもかかわらず葉酸不足となり、様々な症状がでます。葉酸は、赤血球やリンパ球などの造血系、腸管などの消化器系、脳などの中枢神経系の機能維持に重要な働きをしていることから、この病気では、貧血、免疫不全、下痢、精神発達遅滞、てんかんなどの症状が起こります。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか大変稀な疾患です。これまで論文として報告されているのは30例あまりで、日本からの報告は未だ数例です。 3. この病気はどのような人に多いのですかカリブ海のプエルトリコ自治連邦区にこの病

maturi 2019/01/11

Qこの病気の患者さんはどのくらいいるのですか A大変稀な疾患です。これまで論文として報告されているのは30例あまりで、日本からの報告は未だ数例です。

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レーベル遺伝性視神経症（指定難病３０２） – 難病情報センター

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. 「レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）」とはどのような病気ですか細胞のなかでエネルギー産生を行う、ミトコンドリアという器官の遺伝子の変異により、網膜の一部の細胞が選択的に障害される病気です。男性に多い疾患で、10〜30歳代に発症の大きなピークがあり、40歳代前後にもう一つのピークがあります。発症すると数週間から数ヶ月の間に、両眼の視力低下、中心部の視野欠損が起こります。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですかヨーロッパではいくつかの統計で、人口10万人あたり2-3人と推測されています。また国内では、2015年に全国ではじめて本格的な調査が行われ、患者数は約10000人前後と推測されています。 3. この病気はどのような人に多いのですかミトコンドリア遺伝子に変異を持つ人に発症しますが、遺伝子の変異が

maturi 2016/12/29

なるほどわからん”細胞のなかでエネルギー産生を行う、ミトコンドリアという器官の遺伝子の異常により、網膜の一部の細胞が選択的に障害される病気です。男性に多い疾患で、10〜30歳代に発症の大きなピークがあり、40

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