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2012年8月13日のブックマーク (2件)

  • ALS進行抑制のタンパク質を特定 NHKニュース

    全身の筋肉が動かなくなる難病、ALS=筋萎縮性側索硬化症の進行を遅らせるタンパク質を特定したと、岐阜薬科大学などの研究グループが発表しました。 ALSは運動神経の細胞が壊されて全身の筋肉が徐々に動かなくなる難病で、国内の患者はおよそ8500人とされています。 岐阜薬科大学の原英彰教授らの研究グループが、この病気のおよそ1割に見られる遺伝性のALSを発症させたマウスを使って調べたところ、GPNMBと呼ばれるタンパク質を増やしたマウスは、そうでないマウスに比べ発症の時期が10日ほど遅れたうえ、生存期間もおよそ2週間延びたということです。 さらに、患者などの協力を得て調べたところ、このタンパク質は、遺伝性ではないALSの患者では健康な人に比べて量が2倍に増えていたということです。 研究グループでは、このタンパク質が運動神経の細胞の破壊を防ぐために増え、ALSの進行を遅らせる役割を果たしていると結

    moerrari
    moerrari 2012/08/13
    原因も見つかると良いが。
  • 極端にやさしい遺伝子を持つ、ウイリアムス症候群の子どもと大人 : カラパイア

    ウイリアムス症候群はほんのわずかな人しか知らないぐらい珍しい遺伝子の病気だ。日ではあまり研究が進んでおらず、数年前まで一般の小児科にすら知られていなかったそうだ。 欧米では、7,500人の新生児のうち、たった1人が発症する。その一方で、彼らが出会う人々に放つ、強烈に印象的な活気と暖かな思いやり。それがウイリアムス症候群の魅力でもある。

    極端にやさしい遺伝子を持つ、ウイリアムス症候群の子どもと大人 : カラパイア
    moerrari
    moerrari 2012/08/13
    他人への警戒心が欠落するらしい