LiveScience の記事によると、6000 ~ 10000 年前、突然変異によって初めて碧眼の人間が現れ、そして現在のすべての碧眼の人の祖先となったという研究結果が明らかになった。 人類の瞳はもともと茶色だったのだが、「OCA2」という遺伝子の突然変異により青色の瞳の人間が生まれ、それが受け継がれて碧眼の人が増えていったそうだ。ちなみに瞳が青くなる原因は、この遺伝子によって瞳の中でのメラニン色素の生産が抑えられるためとのこと。 また、碧眼の人間の遺伝子を調べたところ、メラニン色素の生産をコントロールする部分の遺伝子が皆同じだったそうだ。つまり碧眼の人間はすべて共通の祖先を持っていると考えられるとのこと。しかし、なぜ突然変異によって生まれた碧眼がこんなにも増えたのかはまだ不明とのこと。