難病１１１種、治療や症状を無料サイトに 専門医が監修：朝日新聞デジタル
患者数が少ない希少・難治性の病気１１１種について知ってもらおうと、病気の情報が「オーファネットジャパン」（http://www.orpha.net/national/JP-JA/）のウェブサイトで公開された。専門医の監修した治療法や症状の情報が無料で見られる。 日本やイギリス、ドイツなど約４０カ国が加わる国際機関「オーファネット」（本部・フランス）が集めた難病情報の一部を日本語訳して公開。オーファネットジャパンのナショナルコーディネーター、川本篤彦さんは「希少疾患は診断が難しいので、患者本人だけでなく、医師にも役立ててほしい」と話す。 病気については国内にも患者がいるが、医療費の補助がある国の指定難病には選ばれておらず、情報が少ない病気を中心に載せた。 目や耳などに症状がでる「キャットアイ症候群」▽耳や目、脊椎（せきつい）に異常がでる「ゴールデンハー症候群」▽知的障害や脊椎の癒合がみられる
