オナセムノゲンアベパルボベク - Wikipedia
オナセムノゲン アベパルボベク(Onasemnogene abeparvovec)は、脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療薬である[1][2][3]。かつては、AVXS-101として知られていた。商品名はゾルゲンスマ(Zolgensma)。 概要[編集] 脊髄性筋萎縮症（SMA）は、SMN1遺伝子に変異が起こり、運動ニューロンの生存に不可欠なSMNタンパク質の量が減ることによる神経筋疾患である[1][4]。必要なたんぱく質の得られない脊髄性筋萎縮症は、筋肉の萎縮と筋力の低下をきたし、発症が早いほど重篤になりやすく、生後6カ月までに発症する「I型（乳児型）」では、患者の9割以上が生後20カ月までに死亡するか、人工呼吸器なしには生存できない状態となる難病である[1]。 オナセムノゲンアベパルボベク（「ゾルゲンスマ」）は、元のウイルスDNAを除去し、SMN1導入遺伝子とプロモーターを含むAAV9ウイルスの
