希少疾患 難病 違いの検索結果1 - 2 件 / 2件

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  臨床診断支援AIの歴史から症状チェッカーの今後を展望する―エキスパートシステムから大規模言語モデルまで

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  • 2023/03/15

  Ubie Discovery で機械学習エンジニアをしている @hagino3000 です。医療用AIの歴史および動向をキャッチアップするために調査した内容をまとめました。特に画像を入力として診断支援を行なうAIと比較して、自然言語で表現された自覚症状などを入力とするものを構築する上での課題に焦点をあてています。 Keywords: コンピューター支援診断システム(Computer Aided Diagnosis: CAD), Medical Diagnostic Systems, 症状チェッカー(Symptom Checker), 機械学習(ML), 自然言語処理(NLP) 背景 現在、医療用AIが最も成功を収めている領域は画像診断です。X線・内視鏡・皮膚腫瘍と様々な画像に適用されており、その診断性能が専門医を越えたとの報告もあります ([1], [2])。2018年にはAIが糖尿病網膜

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  脳に直接注射する遺伝子治療薬により難病で「寝たきり」だった子供が走れるように - ナゾロジー

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  • 世の中
  • 2022/09/29

  私たちの遺伝子は1人1人が少しずつ異なっており、個性の元になっています。 人によって顔の形や背の高さ、性格や知能、好みの異性のタイプなどが違うのも、個々人の遺伝子が少しずつ違っている結果です。 しかし不幸なことに、遺伝子に起きる「違い」の中には、健康にとって必須な遺伝子の機能を極端に破壊してしまう場合があり、個性の範疇を逸脱した「遺伝病」として知られる病気や障害を引き起こしてしまいます。 米国の製薬会社PTC Therapeutics社はそんな遺伝病のなかでも患者数が少ない希少疾患をターゲットにした薬を開発しており、今回、AADC欠損症と呼ばれる希少遺伝病の遺伝子治療薬として開発された「Upstaza」が、欧州医薬品庁（EMA）によって承認されたこと発表しました。 AADC欠損症は主に幼い子供たちから発見される遺伝病であり、脳の情報伝達が阻害されるため寝たきりになり、言葉の習得すらできなく

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