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BRCA1とBRCA2：癌リスクと遺伝子検査 - 海外癌医療情報リファレンス
キーポイント ・BRCA1およびBRCA2は腫瘍抑制遺伝子として知られる遺伝子のクラスに属するヒト遺伝子です。これらの遺伝子の変異は、遺伝性乳癌および卵巣癌と関連しています（Question 1参照）。 ・悪影響を及ぼす(有害な)BRCA1またはBRCA2遺伝子変異を受け継ぐと、女性が乳癌または卵巣癌、あるいはその両方を発症するリスクが著しく増加します。このような変異を持つ男性も乳癌リスクが高くなります。有害なBRCA1またはBRCA2変異を持つ男女ともに他の癌リスクも増加します（Question 2参照）。 ・遺伝子検査でBRCA1およびBRCA2変異を調べることができます。検査には血液サンプルが必要で、遺伝カウンセリングを検査前後に受けることが推奨されています（Question 5参照）。 ・有害なBRCA1またはBRCA2変異が検出された場合、癌リスクの管理を支援する選択肢はいく
MRI（乳癌）BRCA1/2変異保因者に費用対効果あり
キャンサーコンサルタンツ 2006年5月 スタンフォード大学研究者らの報告によれば、年齢35～54才のBRCA1またはBRCA2変異保因者に対し、乳癌スクリーニング検査においてマンモグラフィーに磁気共鳴映像法（MRI）を追加実施すると、費用対効果が得られる可能性がある。この結果については、the Journal of the American Medical Association 2006年5月24日号に掲載された。 乳癌の高リスク女性の早期乳癌スクリーニング検査について、年1回のマンモグラフィー検査と年2回の視・触診検査(CBE）では不適切とされている。BRCA１/2変異保因者は中間期癌の発症率が高い。予防的乳房切除より経過観察を選択するBRCA変異保因者には、MRIや超音波による精密な検査が望ましいとされてきた。 過去の臨床試験では、マンモグラフィーよりもMRIが家族性乳癌の発見に高
BRCA1/2遺伝子に変異がある女性にとっての予防的乳房切除の有効性が明らかに
キャンサーコンサルタンツ 2010年5月 オランダの研究者らは、BRCA1/2に変異がある女性の乳癌予防には予防的乳房切除が非常に効果的であると報告している。この研究の詳細はAnnals of Surgery誌2010年5月号で発表された。[1] BRCA1および BRCA2という二つの遺伝子の遺伝性変異が乳癌と卵巣癌発症の生涯リスクを大きく増大させることが明らかになっている。こうした遺伝子の変異は母方、父方のいずれからも遺伝する。乳癌発症の生涯リスクは、BRCA1変異がある人で47-66％、 BRCA2変異がある人で40-57％である。この数値を一般集団における乳癌発症の生涯リスク13％と比較検討している。M. D.アンダーソンがんセンターの研究者らは、BRCA変異がある女性が乳癌のリスクと心配を減らすためには予防的乳房切除が最善の道であると考える可能性は、他のハイリスクの女性より高いだ
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BRCA1 およびBRCA2変異を有する卵巣癌女性は変異を有さない女性よりも生存率が高い | 海外がん医療情報リファレンス