ワーデンブルグ症候群は常染色体優性遺伝形式をとる症候群性難聴の一つである。 聴覚障害および色素異常症を呈することが知られており、毛髪、肌、虹彩などの全身の色素異常、部分白子症や、先天性感音難聴、眼角離解、精神運動発達遅滞、Hirshspring病などを呈することが特徴である。
ワールデンブルグ症候群 - Google 検索
ワーデンブルグ症候群は常染色体優性遺伝形式をとる症候群性難聴の一つである。 聴覚障害および色素異常症を呈することが知られており、毛髪、肌、虹彩などの全身の色素異常、部分白子症や、先天性感音難聴、眼角離解、精神運動発達遅滞、Hirshspring病などを呈することが特徴である。
ワールデンブルグ症候群 - Wikipedia
ワールデンブルグ症候群（ワールデンブルグ-クライン症候群）とは、程度の差はあれ難聴、神経堤由来細胞の小さな欠陥、そして染色体異常を特徴とする遺伝子疾患による症候群である。 ワールデンブルグ症候群の名称は、1951年に症候群の詳細を報告[1][2]したオランダの眼科医ペトルス・ヨハネス・ワーデンブルフ（英語版）（1886-1979）にちなんで名付けられ、また、スイスの眼科医デイビッド・クラインもその症状の理解について貢献した[3]。ワーデンブルフの示した症状は今日WS1に分類されており、WS2は眼角の異所症を伴わないケースとして1971年に確認された[4]。今日、WS2は原因遺伝子に基づいて亜種に分類されている。WS1およびWS2以外のタイプも確認されたが、それらはあまり一般的ではなかった。 症候群の亜種はそれぞれ異なる遺伝子変異に由来している。
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