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Improved structural variant and comparative genomics visualization with linear, circular, dotplot, and synteny viewsSupport for many common data types including BAM, CRAM, tabix indexed VCF, GFF, BED, BigBed, BigWig, and several specialized formatsEndless extensibility with a plugin ecosytem which can add additional view types, track types, data adapters, and more!See a summary of new features and
Exome解析入門
2. サ ン プ ル デ ー タ 遺伝性疾患 I 罹患した子供とその両親のトリオ 優性遺伝の形式をとる 幼少期に発症 II 原因として報告されている遺伝子変異があるが 見つからなかった 未知の原因遺伝子が関与している可能性が示唆 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved. 2 3. E xo m e 解 析 フ ロ ー I I 罹患 I 罹患 I 非罹患 QC QC QC サンプルごとの Mapping Mapping Mapping 解析 SNV/Indel SNV/Indel SNV/Indel 共通 非罹患者と共通する多型を除く 疾患関連遺伝子 疾患関連変異の候補 の探索 セグメントゲノム重複(segmental duplication)の領域を除く Common SNP, HomoのSNVは避ける Mut
0から始めるエクソームデータ解析
○サンプルデータを用いた解析 ○おわりに ○はじめに A.このサイトについて 下の図は、DNAシーケンサー1ランあたりで生成される遺伝子配列データ量の年次変化を示しています。 2005年から爆発的にデータ量が増えていることがひと目で分かると思いますが、これは、次世代シーケンサー技術の開発によるものです。 一方で、大量に生成されたデータを解析するための技術は、専門性が高まっており、必要な情報を集めようと思っても前提知識を要するものが多かったり、日本語の情報が少なかったり、という状況のため、やや敷居が高くなっている感があります。 本コンテンツでは、次世代シーケンサーのアプリケーションの一つである「エクソーム解析」の方法について、私自身、コマンドラインを使った解析についての知識が殆どない中から学んだ経験を生かして、できるだけ分かりやすく、解説したいと思います。 B.エクソーム解析とは 次世代シー
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