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学名:periodic paralysis 発作性に四肢の筋力低下が起こり、それが数時間ないし数日持続し、自然に回復する病気です。筋力低下のエピソードをくり返すものであって、発作時の血清カリウム(K)の値から、低K血性、高K血性、正K血性に3大別されています。 a.病因、病態 低K血性も高K血性も大多数は常染色体優性遺伝をとり、イオンチャンネルの病気です。低K血性では第1染色体長腕(1q31-32)に遺伝子座があり、カルシウムチャンネルdihydropyridine受容体のサブユニットにいくつかの点変異が見付かっています。一方高K血性周期性四肢麻痺、先天性パラミオトニアでは第17染色体(17q13.1-13.3)に遺伝子座があり、Naチャンネルサブユニット遺伝子内に点変異がみいだされています。 遺伝性でないものはアルコール中毒や甲状腺疾患に合併します。 b.症候 筋脱力は、過激な運動、寒冷
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