脆弱X症候群(ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS)は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害(場合によっては知的障害)、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節(特に手指)の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート(繰り返し配列)を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質(脆弱X蛋白)が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには