遺伝学：まれな神経発達障害のリスクはありふれた遺伝的変動の影響を受ける 2018年10月11日 Nature 562, 7726 J BarrettとM Hurlesたちは今回、DDD（Deciphering Developmental Disorders）研究の重度神経発達障害の患者6987人についてゲノム規模関連解析を行い、一般的には主に単一遺伝子性疾患であると推定されている、これらのまれな疾患のゲノム構造を示している。これらの疾患と単一バリアントとの有意な関連は見つからなかったが（これは臨床表現型の不均一性と標本サイズに関係している可能性がある）、多遺伝子性リスクスコアと伝達不平衡試験を用いることで、リスクの分散の約7.7％が遺伝性のありふれた遺伝的変動に起因すると推定された。また、この多遺伝子性リスクスコアと、より低い学歴、低下した知能、統合失調症リスクに相関があることも示された。

他者の評価を受ける状況に置かれた人がその他者の笑顔を見た時、笑顔をどのように受け取るのかによって身体的ストレス応答が増えたり減ったりすることが、90名の男子学部学生が参加した研究で明らかになった。この研究について報告する論文が、今週掲載される。 他者の評価を受ける状況（例えば、スピーチをする場面）において、「よかった／よくなかった」といった言語的なフィードバックのきっかけが、視床下部-下垂体-副腎軸（HPA軸；人体の極めて重要なストレス応答系）を活性化させることが知られている。しかし、HPA軸が非言語的なフィードバックのきっかけに応答するかどうかを調べた研究は数少ない。 今回、Jared Martinたちの研究グループは、ストレスのかかる社会的状況に置かれた人が、笑顔を評価的なフィードバックと認識した時に、さまざまな社会的機能を有する笑顔が、その社会的機能に応じてHPA軸の活性に異なった影

他者の評価を受ける状況に置かれた人がその他者の笑顔を見た時、笑顔をどのように受け取るのかによって身体的ストレス応答が増えたり減ったりすることが、90名の男子学部学生が参加した研究で明らかになった。この研究について報告する論文が、今週掲載される。 他者の評価を受ける状況（例えば、スピーチをする場面）において、「よかった／よくなかった」といった言語的なフィードバックのきっかけが、視床下部-下垂体-副腎軸（HPA軸；人体の極めて重要なストレス応答系）を活性化させることが知られている。しかし、HPA軸が非言語的なフィードバックのきっかけに応答するかどうかを調べた研究は数少ない。 今回、Jared Martinたちの研究グループは、ストレスのかかる社会的状況に置かれた人が、笑顔を評価的なフィードバックと認識した時に、さまざまな社会的機能を有する笑顔が、その社会的機能に応じてHPA軸の活性に異なった影

新発見の統計的有意性を評価するために、科学者が好んで用いるP値の閾値は0.05から0.005に引き下げるべきであると、統計学の大家たちは主張する。 Credit: Wittayayut/iStock / Getty Images Plus/Getty 今日の科学は「再現性の危機」に苦しんでいて、研究者も助成機関も出版社も、学術文献は信頼できない結果にまみれているのではないかと不安を募らせている。このほど72人の著名な研究者が、新たな発見をしたと主張する際の証拠の統計的基準の低さが再現性の危機の一因になっているとする論文を発表した。 多くの研究分野では、発見の有意性はP値によって判断される。P値は、帰無仮説（一般に、検定される効果が存在しないと仮定する）が成立する確率で、仮説の検定を行う際に、仮説を棄却するために用いられる「有意水準」である。一連の結果について、P値が小さいほど、そのような結

神経科学：連合記憶系の配線図 2017年8月10日 Nature 548, 7666 過去の経験を基にして行動を導くために、動物は高次の平行繊維系を進化させた。哺乳類の小脳やある種の昆虫のキノコ体はそうした例である。これらの回路は多数の連合記憶を形成するのに特化したものだが、神経解剖学的なデータが不足しているために、こうした回路を完全に理解するには至っていない。今回A Cardonaたちは、この連合系の1つであるショウジョウバエ（Drosophila）幼虫のキノコ体について、初めてシナプス単位の分解能で完全な配線図を描き上げた。この研究で、例えば投射ニューロンからケニヨン細胞へのランダムな結合と定型的な結合など、複数の新しい意外な神経回路が明らかになった。今回の知見は、神経科学、心理学、ロボット工学における今後の実験やモデル化を促すだろう。

診断未確定の重度発達障害の患者4,000人以上を対象としてエキソーム（DNAのタンパク質コード領域）の配列解読と解析が行われ、こうした発達障害の発症リスクの基盤となる14個の遺伝子が新たに同定された。この新知見が、今週掲載される論文で報告されており、発達障害の診断の改善に役立ち、治療法の開発にも役立つ可能性がある。 新生児の約2～5％は、重い先天異常を有し、又は小児期に重度の神経発達障害を示している。そのような疾患の根底にはさまざまな機構があるが、発生上重要な遺伝子の有害な遺伝的変異が大きく寄与している。しかし、個々の発達障害は発生頻度が低く、症状にばらつきがあるため、その遺伝子診断は、依然として困難である。 今回、Matthew Hurles、Jeremy McRaeたちの研究チームは、発達障害の診断を目的とした遺伝子研究プロジェクトDeciphering Developmental D