自閉スペクトラム症における社会性の低下を回復させるにはCbln1の発現を増加させればいいのかもしれないという研究。 自閉スペクトラム症では一部の患者にてんかん発作がよく見られる。この経路として、15番染色体の15q11–13の重複がUBE3A遺伝子のコピーを余分に持たせる。Ube3aが過剰だとてんかんが起きる。UBE3Aは脳の様々な場所で発現するが、快感にかかわる腹側被蓋ではCbln1の発現を低下させており、これを回復させるとUbe3aが過剰でてんかん発作を起こすマウスの社会性を回復させられるのだとか。 快、がポイントではある。 Autism gene Ube3a and seizures impair sociability by repressing VTA Cbln1. Krishnan V, Stoppel DC, Nong Y, Johnson MA, Nadler MJ, Oz