全身性アミロイドーシス（指定難病２８） – 難病情報センター
（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. アミロイドーシスとは アミロイドーシスとは、アミロイドと呼ばれるナイロンに似た線維状の異常蛋白質が全身の様々な臓器に沈着し、機能障害をおこす病気の総称です。複数の臓器にアミロイドが沈着する全身性のもの（全身性アミロイドーシス）と、ある臓器に限局してアミロイドが沈着する限局性のもの（限局性アミロイドーシス）に分けられます。 全身性アミロイドーシスの代表的なものとしては、 免疫グロブリン 性アミロイドーシス（AL/AHアミロイドーシス）、野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス、遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス、AAアミロイドーシス、透析（Aβ2M）アミロイドーシスなどがあり、このうちAL/AHアミロイドーシス、ATTRwtアミロイドーシス、ATTRvアミロイドーシスの３者は、指定難病となっており
黄色靱帯骨化症（指定難病６８） – 難病情報センター
（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1.「黄色靱帯骨化症」とはどのような病気ですか 黄色靱帯骨化症とは脊髄(神経)の後ろにある黄色靱帯という靭帯が、骨化してだんだん大きくなってしまい神経を圧迫して、おもに足の麻痺を起こす病気です。足のしびれや、歩きにくさ、膀胱の働きが悪くなります。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？ 神経が圧迫されて麻痺の症状が出る黄色靱帯骨化症患者さんの頻度は、はっきりわかっていませんが、平成26年度の黄色靱帯骨化症の特定疾患医療受給者証の所持者数は4,238名でした。CTスキャンを使った研究では、約36%の人に黄色靭帯の骨化があり、とくに30歳以降に多いことがわかりました。ただし、骨化があっても、神経麻痺が起こらなければ黄色靱帯骨化症と診断されません。 3. この病気はどのような人に多いのですか？ 40歳以上の患者さんが多いです。男女
サルコイドーシス（指定難病８４）
（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1.サルコイドーシスとはどのような疾患なのでしょうか？ この病気は約100年以上も前に、イギリスで皮膚の病気として発見されました。その後研究が進み、この病気は、おもに類上皮細胞やリンパ球などの集合でできた「 肉芽腫 」という 結節 が、リンパ節、目、肺、心臓などの、全身のさまざまな臓器にできてくる病気であることがわかりました。「サルコイド」はラテン語で「肉のようなもの」という意味で、「サルコイドーシス（以下「サ症」という。）」とはそれが全身にできてくる疾患であることを意味しています。 2.サルコイドーシスの疫学はどのような特徴がありますか？ 世界中にある病気ですが、人間しか罹らないといわれています。また、地域や人種のちがいによって、発生率や重症度にちがいがあり、たとえばヨーロッパでは南欧より北欧に多くみられ、アメリカでは黒人が白人の数倍
サルコイドーシス（指定難病８４） – 難病情報センター
（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） ○ 概要 １．概要 サルコイドーシスは原因不明の多臓器疾患であり、若年者から高齢者まで発症する。発病時の臨床症状が多彩で、その後の臨床経過が多様であることが特徴の１つである。肺門縦隔リンパ節、肺、眼、皮膚の罹患頻度が高いが、神経、筋、心臓、腎臓、骨、消化器など全身のほとんどの臓器で罹患する。以前は検診で発見される無症状のものが多く自然改善例も多かったが、近年は自覚症状で発見されるものが増加して経過も長引く例が増えている。乾酪壊死を伴わない類上皮細胞肉芽腫の証明があれば組織診断群となるが、組織生検による診断が得られない場合には臨床診断群又は疑診群となる。肺、心臓、眼、神経、腎臓など生命予後・機能予後を左右する臓器・組織では、十分な治療と管理が必要である。 ２．原因 原因は不明とされているが、疾患感受性のある個体において、病因となる抗原によ
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