リキッドバイオプシー(Liquid biopsy)とは、身体への負担が少ない低侵襲性の液性検体(血漿や尿など)を利用して主にがん診断に役立つ技術です。 このリキッドバイオプシーサンプルには腫瘍を含むさまざまな組織、細胞からの情報が含まれているため、全身の腫瘍プロファイルを網羅的に俯瞰できます。従来のバイオプシー技術は、内視鏡や針で生検を採取するため、苦痛とリスクを伴います。しかしながら腫瘍組織のごく一部しか採取できないため、断片的なプロファイル情報しか検出できませんでした。 細胞から遊離したcfDNA(cell-free DNA)は健康な人の血液中などにも存在していますが、肺がんをはじめ、さまざまながん患者の早期ステージにおいて、がん関連遺伝子に変異を持つctDNA(circulating tumor DNA)が含まれていることが明らかになってきました。ctDNAは、原発腫瘍より血液中に漏