患者数(推定値)1030人、有病率(推定値)0.008%(20歳以下女性)(平成21年度「レット症候群の診断と予防・治療法確立のための臨床および生物科学の集学的研究」(H21-難治-一般-110))の全国調査)。 1999年、本症の原因遺伝子としてXq28に連鎖するMethyl- CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)がみつかった。その後、臨床的典型例において、レット症候群の80-90%にMECP2の変異がみられることが分かった。一方、レット症候 群の数%を占める非典型例ではCDKL5、FOXG1の変異がみつかっている。 本症の発症は乳児期早期にあり、睡眠、筋緊張の異常、姿勢運動の異常、ジストニア、側彎、情動異常、知的障害、てんかんなどの症状が年齢依存性に出現することを特徴とする。 ”おとなしく、よく眠る、手のかからない子”と表現される如く日中の睡眠時間が長く、外