全ゲノム解析で明らかになる日本人の遺伝的起源と特徴
理化学研究所（理研）生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チームの寺尾 知可史 チームリーダー（静岡県立総合病院 臨床研究部 免疫研究部長、静岡県立大学 薬学部ゲノム病態解析講座 特任教授）、劉 暁渓 上級研究員（研究当時：ゲノム解析応用研究チーム 研究員; 静岡県立総合病院 臨床研究部 研究員）、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田 浩一 特任教授らの共同研究グループは、大規模な日本人の全ゲノムシークエンス（WGS）[1]情報を分析し、日本人集団の遺伝的構造、ネアンデルタール人[2]およびデニソワ人[3]由来のDNAと病気の関連性、そしてゲノムの自然選択が影響を及ぼしている領域を複数発見しました。 本研究成果は、日本人集団の遺伝的特徴や起源の理解、さらには個別化医療[4]や創薬研究への貢献が期待されます。 今回、共同研究グループは、バイオバン
理化学研究所 東京大学 日本医療研究開発機構 理化学研究所（理研）生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チームの寺尾知可史チームリーダー、鎌谷洋一郎客員主管研究員（東京大学大学院新領域創成科学研究科教授）らの国際共同研究グループ※は、男性の性染色体であるY染色体を喪失した細胞が血中に増加する現象（mLOY）における遺伝機構や重要な血液細胞の分化段階、転写因子などを明らかにしました。 今回、国際共同研究グループは、バイオバンク・ジャパン[1]の男性登録者95,380人のDNAマイクロアレイ[2]データを解析しました。その結果、ヨーロッパ系人種で見られる加齢や喫煙によるmLOYの発生が日本人でも確認され、さらにmLOYを起こりやすくする31の関連遺伝領域（日本人独自のものを含む）を新たに同定しました。また、遺伝統計学的な解析を行ったところ、造血幹細胞にmLOY関連シグナルの集積が見られ、特に
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新領域：後天的なY染色体の喪失機構 －DNAデータより細胞老化とがん化につながる現象の解明へ－