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ALSに関するTousaのブックマーク (1)

  • ALSの原因遺伝子を発見=共通メカニズム解明の可能性−広島大など(時事通信) - Yahoo!ニュース

    筋力が衰える難病、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新たな原因遺伝子を、広島大と関西医科大、徳島大などの共同研究グループが突き止め、28日付の英科学誌ネイチャー電子版に発表した。非遺伝性を含めたALSすべてに共通する発症メカニズムに関与している可能性があり、その解明と治療法開発を目指すとしている。 ALSの約1割は遺伝性と言われ、いくつかの原因遺伝子が見つかっているが、まだ原因はほとんど分かっていない。 研究グループは、遺伝性のうち両親とも染色体に異常がある(劣性遺伝)と考えられる症例に着目し、6症例の遺伝子の個人差(SNP)を詳細に解析。うち3例で、細胞内のシグナル伝達にかかわる物質「NFカッパーB」を抑制するたんぱく質「OPTN」の遺伝子に変異があった。 NFカッパーBは、がんや炎症への関与が知られている。劣性遺伝以外の非遺伝性など、ほかの症例でもこの遺伝子の変異が見つかった。 一

    Tousa
    Tousa 2010/04/30
    遺伝性のうち両親とも染色体に異常がある(劣性遺伝)と考えられる症例に着目し6症例の遺伝子の個人差(SNP)を解析。3例で細胞内のシグナル伝達にかかわる物質NFカッパーBを抑制するたんぱく質OPTNの遺伝子に変異を確認
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