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ダウン症に関するTousaのブックマーク (18)

  • 妊婦血液で胎児のダウン症診断…国内5施設で : 科学 : YOMIURI ONLINE(読売新聞)

    妊婦の血液で、胎児がダウン症かどうかがほぼ確実にわかる新型の出生前診断を、国立成育医療研究センター(東京)など5施設が、9月にも導入することがわかった。 妊婦の腹部に針を刺して羊水を採取する従来の検査に比べ格段に安全で簡単にできる一方、異常が見つかれば人工妊娠中絶にもつながることから、新たな論議を呼びそうだ。 導入を予定しているのは、同センターと昭和大(東京)、慈恵医大(同)、東大横浜市大。染色体異常の確率が高まる35歳以上の妊婦などが対象で、日人でのデータ収集などを目的とした臨床研究として行う。保険はきかず、費用は約20万円前後の見通しだ。 検査は、米国の検査会社「シーケノム」社が確立したもので、米国では昨年秋から実施。妊婦の血液にわずかに含まれる胎児のDNAを調べる。23対(46)ある染色体のうち、21番染色体が通常より1多いダウン症が99%以上の精度でわかるほか、重い障害を伴

    Tousa
    Tousa 2012/08/29
    妊婦の血液にわずかに含まれる胎児のDNAを調べる。23対(46本)ある染色体のうち、21番染色体が通常より1本多いダウン症が99%以上の精度で分かる。また重い障害を伴う別の2種類の染色体数の異常も同様にわかる。
  • 腹部に針を刺さないダウン症診断法、2年以内に普及の可能性

    オランダ・ハーグ(Hague)の街中に展示された、ダウン症児の生き生きとした生活をテーマに写真家Eva Snoijinkが撮影した写真(2009年7月1日撮影、資料写真)。(c)AFP/ANP ED OUDENAARDEN 【3月9日 AFP】母親の血中DNAを検査するダウン症診断法が、2013年までに一般に普及するかもしれないという研究成果を、キプロスの研究者が8日開いた会見で発表した。研究の概要は英医学誌「ネイチャー・メディスン(Nature Medicine)」にも掲載されている。 首都ニコシア(Nicosia)にある神経学・遺伝学研究所(Institute of Neurology and Genetics)のフィリッポス・パトサリス(Philippos Patsalis)氏は、血中DNA検査法の利点について、非侵襲性のためリスクが少ないこと、安価で5日以内に結果が出ること、特殊な

    腹部に針を刺さないダウン症診断法、2年以内に普及の可能性
    Tousa
    Tousa 2011/04/04
    母親の血中DNAを検査するダウン症診断法が、2013年までに一般に普及するかもしれないという研究成果を、キプロスの研究者が会見で発表。
  • 河北新報 東北のニュース/ダウン症に関与か 候補遺伝子を倍以上発見 東北大グループ

    ダウン症に関与か 候補遺伝子を倍以上発見 東北大グループ ダウン症に関与する遺伝子の候補を従来の2倍以上見つけることに、東北大大学院生命科学研究科の牧野能士助教(比較ゲノム学)とアイルランド・トリニティ大の研究者が成功した。マウスなどの実験を通じて実際に関与する遺伝子と特定されれば、ダウン症の早期発見や治療手法向上の研究に応用が期待されるという。成果は4日、米科学アカデミー紀要電子版に掲載される予定。  ダウン症は人間の21番染色体が1増えることにより発症。出生率は1000人に1人とされる。この染色体の中にある遺伝子で発症への関与が分かっているのは16遺伝子にとどまる。  進化の過程では通常、遺伝子が複製されたり削除されたりする。牧野助教らは脊椎(せきつい)動物の遺伝子系統をさかのぼり、人間の遺伝子とホヤや魚類などの遺伝子を比較。遺伝子数の増減に着目し、解析した。  その結果、すべての遺

    Tousa
    Tousa 2010/05/06
    ダウン症に関与する遺伝子の候補を従来の2倍以上見つける事に東北大学の牧野助教とアイルランド・トリニティ大の研究者が成功。実際に関与する遺伝子を特定されればダウン症の早期発見/治療手法向上に役立つと期待
  • 個展:ダウン症で障害、三田の新井さんが二十歳の節目に初--7日まで /兵庫 - 毎日jp(毎日新聞)

    Tousa
    Tousa 2010/02/12
    ダウン症に伴う障害があり、幼いころ生命の危機を乗り越えた三田市小野の新井咲さんが、同市すずかけ台のフラワーハウス・フボーで初の個展「旅立ち…」を開催。温かなタッチの絵画や造形作品など約30点を展示
  • asahi.com:歌って言葉を学ぼう-マイタウン愛知

    Tousa
    Tousa 2010/01/15
    歌いながら、言葉を学んで――。名古屋市中村区の音楽療法士堀田喜久男さん(77)が、自閉症などでうまく話せない子どもに発語を促す教材「歌う日本語練習帳」(文芸社)を出版した。
  • 化学物質が子供にどう影響 10万人を12歳まで健康調査 環境省−北海道新聞[生活]

    Tousa
    Tousa 2010/01/14
    環境省は新年度から、化学物質が胎児期から小児期にかけての子供の心と体に与える影響を調査。先天異常や小児ぜんそくなどの発症が増えている為で、国の調査拠点で13年間にわたり10万人を追跡し環境要因を解明する。
  • 47NEWS(よんななニュース)

    「それって陰謀論じゃないですか?」闇の国家「ディープステート」を信じる著名人一人一人に会ってみたら…どうなった?

    47NEWS(よんななニュース)
    Tousa
    Tousa 2010/01/07
    先天性疾患のダウン症は、染色体の異常で過剰に作られる酵素によって、細胞の生死や増殖をコントロールする別の酵素が分解されるのが原因との研究結果を北大の野口教授らのグループがまとめ発表した。
  • ダウン症治療に効果か、神経伝達物質ノルエピネフリンの増加 米研究

    米メリーランド(Maryland)州の国立衛生研究所(National Institutes of Health、NIH)で同研究所内の米国立老化研究所(National Institute on Aging)とハーバード大の共同研究に使用されるマウス(2006年11月2日提供、文とは関係ありません)。(c)AFP/NATIONAL INSTITUTE OF HEALTH/Doug HANSEN 【11月19日 AFP】神経伝達物質ノルエピネフリンを増やすことがダウン症患者の回復に役立つ可能性があるという研究結果が、18日の米科学誌「Science Translational Medicine」に発表された。 論文は、「初期に介入すれば、ダウン症児の情報を収集・調整する能力を手助けすることができるだろう。理論的には、ダウン症児の認知機能を改善することにつながる可能性がある」としている。

    ダウン症治療に効果か、神経伝達物質ノルエピネフリンの増加 米研究
    Tousa
    Tousa 2009/12/17
    神経伝達物質ノルエピネフリンを増やすことがダウン症患者の回復に役立つ可能性があるという研究結果が発表された
  • プレスリリース : 日経電子版

    Tousa
    Tousa 2009/12/17
    酵素TTC3の過剰な発現が,ダウン症候群の分子機構の一端を担っていることを世界で初めて解明
  • MediEigo(メディエイゴ)Weekly Topic

    Tousa
    Tousa 2009/07/02
    ダウン症患者は癌による死亡率が10%も低い。ダウン症の特徴でもある染色体の特定の遺伝子のコピーが1つ余分にある事が癌の増殖に必要な血管の新生が抑えられる事が分かり研究に拍車がかかりそうだ。
  • 糖鎖ショップブログ|糖鎖はダイナトーサ 糖鎖ブログのインフルエンザ記事が人気

    糖鎖ショップ店長まるふくの糖鎖ブログのインフルエンザ予防法の記事が 新型インフルエンザが日上陸した辺りから人気の様なのでお知らせです。 実はインフルエンザには"うがい、マスク、手洗い"は効果が薄いんですよね。 インフルエンザに対する"現実的な対策"を記した"その3"が人気の様です。 糖鎖ブログ:インフルエンザ特集:人気記事 インフルエンザと上手に付き合う(その1) インフルエンザと上手に付き合う(その2) インフルエンザと上手に付き合う(その3) 新型インフルエンザについて連日テレビなどで大騒ぎしていますが、 毎年通常の季節性インフルエンザにより 国内で約1500万人が感染。約1万5千人が亡くなっております。 世界全体では約4億人が感染。約40万人が亡くなっております。 上記より新型インフルエンザは通常のインフルエンザとあまり変わらないのが 実態である事を再認識する必要があると思われます

  • 不可解なダウン症候群 : 糖鎖ブログ

    通常は、遺伝子に問題があれば病気になり、正常ならば遺伝子を原因とする病気にはならないと考えられます。しかし、ダウン症候群は遺伝子は正常にもかかわらず、遺伝子が原因で発症します。 ダウン症候群は21番の常染色体が正常よりも1多く3(染色体トリソミー)になっている事が発症の原因とされていますが、増えた染色体上の遺伝子には異常はありません。 ほとんどの遺伝子はペアーで2づつあり、2の遺伝子のうち1が異常でも発症しない病気もありますので、正常な遺伝子が3ある事が病気の原因となる事は不可解です。 性染色体以外の常染色体が3になると大きな障害が発生します。例えば、染色体13番のパトー症候群や染色体18番のエドワード症候群の多くは臓器に形成異常があり生後初期に死亡するケースがほとんどです。従って、ダウン症候群は染色体トリソミーの中では最も軽度と考えられています。遺伝子が3あると働きを上手

    不可解なダウン症候群 : 糖鎖ブログ
  • asahi.com(朝日新聞社):うちの子はダウン症です 松野明美さん、告白に共感の輪 - 社会

    うちの子はダウン症です 松野明美さん、告白に共感の輪(1/2ページ)2008年12月23日12時32分印刷ソーシャルブックマーク カメラを向けると笑顔を見せる健太郎ちゃん(右)と松野明美さん=熊県植木町、岩崎央撮影 ソウル五輪陸上1万メートル代表でタレントの松野明美さん(40)=熊県植木町=は、次男の健太郎ちゃん(4)がダウン症だ。周囲の目を気にしてこれまでずっと隠してきたが、今秋、テレビで告白した。成長し、笑顔を見せる健太郎ちゃんが人生観を変えてくれたからだ。 熊県大津町の小学校で今月あった教育講演会。松野さんは小学生や保護者ら約800人を前に、長距離走を始めたきっかけや厳しい練習、五輪の思い出を冗談を交えて話した。そして切り出した。 「ダウン症を知っていますか。うちの健太郎はダウン症です」。病弱で体が小さいこと、それでも一生懸命がんばっていること、3歳で歩けるようになったときの感

    Tousa
    Tousa 2008/12/24
    最近は糖鎖との関連性も分ってきた-> http://tousashop.blog44.fc2.com/blog-entry-5.html 自閉症は将来的には治る病気になりつつあるんだろうけど、告白するには勇気が必要だったのだろうな・・・親子共に幸せになると良いな
  • ダウン症候群の出生前治療への第一歩 ? | スラド サイエンス

    ダウン症候群は 21 番目の染色体が 3 になり、トリソミーと呼ばれる染色体異常を起こすことで発症する先天性疾患群である。マウスでも 16 番目の染色体が 3 になることがあり、どちらの場合もグリア細胞が生成するニューロンの発達に必要なタンパク質の生成量が少ないという異常がみられる。トリソミーを持つ人間やマウスのニューロンを培養し、このタンパク質を構成する NAP と SAL とういペプチドを加えると、そのままでは変質してしまうニューロンを保護する働きをすることが分かっている。 この研究を踏まえ、米国立衛生研究所の研究チームがダウン症の出生前治療に関する実験を行い、論文を発表した(論文要旨)。トリソミーを持つ個体を身ごもったマウスの妊娠中期に同ペプチド 2 種を注入したところ、生まれたマウスは触覚刺激への反応や、掴む能力などにおいて通常のマウスと同等の発達がみられた。また、トリソミー個

    Tousa
    Tousa 2008/12/02
    出生前治療によってグリア細胞のタンパク質生成異常を治すことが可能かもしれないと期待
  • ダウン症と糖鎖工学の深い〜関係 : 糖鎖ブログ

    大阪大学の大薗教授らのグループがips細胞(新型万能細胞)を使って、ダウン症の発症の仕組みなどを詳しく調べる研究を年11月から進めると10月15日(水)発表になりました。 ダウン症とダウン症で無い、それぞれの新生児の胎盤や臍帯などからips細胞や神経細胞を作製し、これらを比べて、形や、機能、遺伝子レベルでの差が無いかどうかを詳しく研究するとの事です。 ところで、ips細胞を再生医療などに応用する場合、細胞表面の糖鎖は細胞の状態を顕著に反映しますので糖鎖工学を利用した、糖鎖による細胞の解析が必ず行なわれます。糖鎖抜きでは細胞も臓器移植も再生医療も考えられないと言う事です。 少し、専門的な話になってしまいましたが、ダウン症の研究が詳しく解明される事により治療法など今後の医療が大いに進歩して欲しいと願うばかりです。 関連記事: 発達障害と糖鎖(糖鎖ラボ) 発達障害(自閉症,学習障害,注意欠陥多

    ダウン症と糖鎖工学の深い〜関係 : 糖鎖ブログ
    Tousa
    Tousa 2008/10/18
    iPS細胞の研究にも糖鎖は欠かせない
  • GlycoTools - Brought To You By Dupli-Pack

    Tousa
    Tousa 2008/09/06
     [糖鎖] A Gift Called Michelle 糖鎖でダウン症が治った女の子のお話。
  • ダウン症候群 - Wikipedia

    ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3の組(トリソミー)になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。 ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome)またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1多く存在し、計3(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である[3]。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である[1]。平均して8 - 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく[4]、現時点で治療法は存在しない[5]。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる[6]。

    ダウン症候群 - Wikipedia
    Tousa
    Tousa 2008/09/06
    ダウン症候群
  • 不妊症と糖鎖|糖鎖サプリメントならダイナトーサオンラインショップ

    生命のなぞを解く『糖鎖』に世界が注目! 「糖鎖』は人間の細胞(約60兆個)のほとんどに産毛のようなカタチで付いています。 レセプター(受容体)とも呼ばれ、8種類の糖鎖栄養素が鎖状になった物質です。 ダイナトーサはこれら糖鎖栄養素を単鎖抽出した健康品です。 ダイナトーサご購入はこちら 糖鎖早わかり ●糖鎖(とうさ)とは? ●あなたの糖鎖は大丈夫? ●糖鎖サプリメント「ダイナトーサ」とは? 「ダイナトーサ」のこだわり ●糖鎖栄養素の量が豊富 ●糖鎖栄養素の吸収率が高い ●糖鎖栄養素をバランス良く配向 糖鎖ショップのこだわり ●糖鎖サプリメントにかける思い ●質問大歓迎 ●納得して買ってね 「糖鎖Q&A」よくあるご質問 糖鎖とは? 糖鎖とは「細胞の顔」とも呼ばれ・・・ 糖鎖栄養素とは? 自然界に200種類以上ある糖質・・・ 糖鎖栄養素がなぜ必要か? 来は物から摂取されるはずで・・・ 糖鎖栄

    Tousa
    Tousa 2008/08/27
    糖鎖サプリメントダイナトーサを販売する糖鎖ショップページ
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