VCF (Variant Call Format) version 4.1 | 1000 Genomes
The VCF specification is no longer maintained by the 1000 Genomes Project. The group leading the management and expansion of the format is the Global Alliance for Genomics and Health Data Working group file format team, http://ga4gh.org/#/fileformats-team The main version of the specification can be found on https://github.com/samtools/hts-specs This is under continued development, please check th
JBrowse | JBrowse
Improved structural variant and comparative genomics visualization with linear, circular, dotplot, and synteny viewsSupport for many common data types including BAM, CRAM, tabix indexed VCF, GFF, BED, BigBed, BigWig, and several specialized formatsEndless extensibility with a plugin ecosytem which can add additional view types, track types, data adapters, and more!See a summary of new features and
de Bruijn Graph を使った de novo アセンブリの発想がすごい件 - ほくそ笑む
Velvet や ABySS などの代表的な de novo アセンブリツールでは、アルゴリズムに de Bruijn Graph というのを使っているそうです。どうやってアセンブルしているんだろう？と興味を持っていたので、元ネタの An Eulerian path approach to DNA fragment assembly を読んでみたんですが、その発想のすごさに度肝を抜かれました。せっかくなので、ここで簡単に説明してみたいと思います。 ケーニヒスベルクの橋 まずはグラフ理論の説明から。グラフ理論は、18世紀にオイラーという数学者が「ケーニヒスベルクの橋」という問題を解くために考え出したといわれています。 「ケーニヒスベルクの橋」は、次のような問題です。 18世紀の初めごろにプロイセン王国の首都であるケーニヒスベルクという大きな町があった。この町の中央には、プレーゲル川という大き
Kasahara laboratory :: トップ
笠原研究室 当研究室では、いわゆる「第二世代・第三世代ＤＮＡシークエンサー」の出力データを中心に、大規模ゲノム観測データを解析する手法やソフトウェアを研究しています。世界中で使われる解析ソフトウェア（アルゴリズム）を開発して、科学研究を加速することを目指しています。 私たちはいわゆる「ドライ系」の研究室で実験設備は持っておりませんが、学内外の研究室と共同研究を推進していき、生のデータを相手に問題を考えていきます。現在私と大学院生７名（修士５名・博士２名）で研究を進めています。 ニュース 2018/2/18 当ラボで修士２年だった鈴木創さんの修士論文が平成29年度メディカル情報生命専攻 ERA（Excellent Research Award）賞を受賞しました。 2016/11/25 人材募集の記述をアップデートしました。 2016/5/16 様々な記述をアップデートした。 2016/2/1
内部寄生蜂のvenom をLC-MSとRNA-seqで調べたよ | したっぱ昆虫細胞研究者のメモ
内部寄生蜂というのは、宿主の体内に住んで育つ蜂のグループのことです。 当然宿主の体内に入ってれば、宿主の免疫系から「おまえだれ？」って聞かれたりするわけで、侵入してるのがバレたらボコボコにされてしまいます。 内部寄生蜂の親は子どもが宿主の体内でボコられないようにvenom (なんか"毒"とは直訳しない雰囲気ある）を宿主の体内に打ち込んで、宿主の血球によう包囲を抑制しようとします。 キイロショウジョウバエを宿主として寄生する蜂がいて、キイロショウジョウバエはモデル生物で情報が多いので、キイロショウジョウバエ側の免疫の研究は結構されてました。でも、寄生蜂の方はほとんど情報がなかったので、今回著者らはvenom がどんなタンパク質なのかを調べました。 PLoS One. 2013 May 23;8(5):e64125. doi: 10.1371/journal.pone.0064125. Pri
The Assemblathon
Announcing the Assemblathon ‘publish for free’ contest The Assemblathon 2 paper won the 2013 BioMed Central Research Award for Open Data. Typically these Research Awards are presented to individual scientists and winners receive a small cash prize in recognition for their efforts. Given that there are almost 100 authors on the Assemblathon 2 paper, it didn’t seem practical to split up any prize mo
情報知識ネットワーク特論 -講義資料- | 北海道大学オープンコースウェア (Hokkaido University OpenCourseWare, HU-OCW, 北大OCW)
情報検索とパターン照合（７回）（喜田が担当） ガイダンス、および、準備 講義スライド Prefix型アルゴリズム（naïve、KMP、AC、Shift-And/Or） 講義スライド Suffix型アルゴリズム（BM、Galil、Horspool、Sundayほか） 講義スライド 近似文字列照合 講義スライド 正規表現の照合 講義スライド 圧縮テキスト上のパターン照合 講義スライド 文字列照合技術の今後 講義スライド
How PCR duplicates arise in next-generation sequencing
Dec 11, 2012 • ericminikel PCR duplicates are an everyday annoyance in sequencing. You spend hundreds or thousands of dollars to get sequencing done, and after you get the reads back, you find that several percent, sometimes even 30% or 70% of your reads are identical copies of each other. These are called PCR duplicates and most sequencing pipelines recommend removing them or at least marking t
Exome解析入門
2. サ ン プ ル デ ー タ 遺伝性疾患 I 罹患した子供とその両親のトリオ 優性遺伝の形式をとる 幼少期に発症 II 原因として報告されている遺伝子変異があるが 見つからなかった 未知の原因遺伝子が関与している可能性が示唆 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved. 2 3. E xo m e 解 析 フ ロ ー I I 罹患 I 罹患 I 非罹患 QC QC QC サンプルごとの Mapping Mapping Mapping 解析 SNV/Indel SNV/Indel SNV/Indel 共通 非罹患者と共通する多型を除く 疾患関連遺伝子 疾患関連変異の候補 の探索 セグメントゲノム重複(segmental duplication)の領域を除く Common SNP, HomoのSNVは避ける Mut
0から始めるエクソームデータ解析
○サンプルデータを用いた解析 ○おわりに ○はじめに A.このサイトについて 下の図は、DNAシーケンサー1ランあたりで生成される遺伝子配列データ量の年次変化を示しています。 2005年から爆発的にデータ量が増えていることがひと目で分かると思いますが、これは、次世代シーケンサー技術の開発によるものです。 一方で、大量に生成されたデータを解析するための技術は、専門性が高まっており、必要な情報を集めようと思っても前提知識を要するものが多かったり、日本語の情報が少なかったり、という状況のため、やや敷居が高くなっている感があります。 本コンテンツでは、次世代シーケンサーのアプリケーションの一つである「エクソーム解析」の方法について、私自身、コマンドラインを使った解析についての知識が殆どない中から学んだ経験を生かして、できるだけ分かりやすく、解説したいと思います。 B.エクソーム解析とは 次世代シー
Whole-genome resequencing reveals loci under selection during chicken domestication - Nature
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piletools
The khmer software for advanced biological sequencing data analysis — khmer 3.0.0a1+98.gfe0ce11 documentation
http://genaport.genaris.com/GOC_sequencer_post.php?eid=00042
BioLektures
Ion Torrent – Test Fragment Accuracy (Part 1)
The statistical framework for identifying True REGulatory (TREG) transcription factor binding events by concordance analysis of ChIP-seq and differential gene expression data
SGA uses less memory for de novo assembly