自閉症の発症メカニズムを解明 － 治療への応用を期待 | 研究成果 | 九州大学（KYUSHU UNIVERSITY）九州大学 生体防御医学研究所の中山 敬一 主幹教授、西山 正章 助教、片山 雄太 研究員らの研究グループは、ヒトの自閉症患者で最も変異が多いCHD8というクロマチンリモデリング因子に着目し、ヒト患者と同じような変異をマウスに起こすと、コミュニケーション異常や固執傾向が強まるなど、ヒトの自閉症とよく似た症状を呈することを見出しました。研究グループはこのマウスを用いて自閉症の発症メカニズムを解明し、将来の治療応用に向けた基盤を確立しました。 自閉症は、非常に頻度の高い精神疾患（発達障害）の一つで、全人口の約2％（50人に1人）が発症すると言われています。自閉症の原因として、胎児期の神経発達障害が以前から示唆されてきましたが、具体的な発症メカニズムは謎でした。近年、自閉症患者における遺伝子変異の大規模な探索により、最も変異率が高い遺伝子としてCHD8が発見されました。CHD8は、染色体構造を変化
