神経系疾患分野|トゥレット症候群(平成22年度) – 難病情報センター
トゥレット症候群（TS）は、音声チックを伴い複数の運動チックが、一 年以上持続する精神神経疾患である。1885年、フランスの神経科医ジル・ド・ラ・トゥレットにより報告され、稀な疾患と考えられた。1960年代後半 Shapiroらは、出現するチックの種類（運動チック、音声チック）、経過期間（一年以上を慢性と定義）により分類し、1)小児期にみられる一過性の チック症、2)慢性運動チック症、3)慢性音声チック症、4)慢性運動および音声チック症、に分類し、4)をTSと定義した。注意欠陥多動性障害、強迫神 経症など併発症をみることが少なくない。その病態は大脳基底核のドパミン神経系活性低下に随伴する受容体の過活動が考えられている。治療は、1961年に ハロペリドールの有効性が報告されたが、未だ確立されていない。早期診断、年齢に応じた環境要因の調整、本人の意識、理解が大切である。 正確な疫学調査は困難で
パーキンソン病（指定難病６） – 難病情報センター
（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） ○ 概要 １．概要 パーキンソン病は、黒質のドパミン神経細胞の障害によって発症する神経変性疾患である。３大症状として(１)静止時振戦、(２)筋強剛（筋固縮）、(３)運動緩慢・無動を特徴とする。このほか(４)姿勢保持障害、(５)同時に２つの動作をする能力の低下、(６)自由にリズムを作る能力の低下を加えると、ほとんどの運動症状を説明することができる。近年では運動症状のみならず、精神症状などの非運動症状も注目されている。発症年齢は50～65歳に多いが、高齢になるほど発病率が増加する。40歳以下で発症するものは若年性パーキンソン病と呼ばれる。この中には遺伝子異常が明らかになる場合もある。 ２．原因 現段階では不明であるが、いくつかの仮説が提唱されている。また、家族性パーキンソニズムの原因となる遺伝子異常が関与することや、環境因子が影響することも
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難病情報センター - Japan Intractable Diseases Information Center
