【発表のポイント】 人工知能の一つである機械学習*1の手法を活用し、自閉スペクトラム症（ASD）*2が異種の疾患の集合体である可能性があることを世界で初めて発見しました。 ASDを分割して、「クラスターごとの患者群」と対照群で遺伝情報上の比較を行ったところ、「患者群全員」と対照群の比較では発見できなかった多くの有意な「違い」つまり疾患原因の候補が観察されました。 機械学習を用いて症例をより均質な集団にクラスタリング*3することにより、それぞれの集団の特徴に応じた個人毎のアプローチ、個別化医療が可能となることが期待されます。 ASDの遺伝的構造と病因を解明し、ASDの精密医療の開発を促進する手がかりを提供する成果です。 【概要】 自閉スペクトラム症（ASD）は、症状などの表現型*4の点からも遺伝的要因の点からも極めて多様なものであることが指摘されてきました。ASDの主な特徴は、常同行動*5と