自閉スペクトラム症が異種の疾患の集合体である可能性を発見 ～人工知能を用いて自閉スペクトラム症の個別化医療を実現へ～

【発表のポイント】 人工知能の一つである機械学習*1の手法を活用し、自閉スペクトラム症（ASD）*2が異種の疾患の集合体である可能性があることを世界で初めて発見しました。 ASDを分割して、「クラスターごとの患者群」と対照群で遺伝情報上の比較を行ったところ、「患者群全員」と対照群の比較では発見できなかった多くの有意な「違い」つまり疾患原因の候補が観察されました。 機械学習を用いて症例をより均質な集団にクラスタリング*3することにより、それぞれの集団の特徴に応じた個人毎のアプローチ、個別化医療が可能となることが期待されます。 ASDの遺伝的構造と病因を解明し、ASDの精密医療の開発を促進する手がかりを提供する成果です。 【概要】 自閉スペクトラム症（ASD）は、症状などの表現型*4の点からも遺伝的要因の点からも極めて多様なものであることが指摘されてきました。ASDの主な特徴は、常同行動*5と

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個々人の薬の効き方の大きな差異と言い、障害の現れ方の強度の違いもあって、ひょっとして複数の障害が同時に表出してるんじゃないか。とは言われてたけど、どうもそういう可能性もあると。

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“2020年8月27日”

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1940年代に名付けられた自閉症は、現在なら○○障害とか○○障害スペクトラムとされたと思う。

[zilog80]

異種の疾患の招待を早く突き止めてほしい。