糖鎖は低分子の単糖が数多く結合した高分子ですが、それぞれの単糖はひとつひとつ特異的な糖転移酵素によって順番につなげれれています。糖転移酵素遺伝子はヒトの場合、全遺伝子の約1%の300程度あると考えられており、これまでに半数以上が明らかにされています。 糖鎖は遺伝子の直接的な産物ではなく、二次的な産物で、もし仮に合成の途中で働く糖転移酵素が活性を失うと、それ以降で働く糖転移酵素が存在していても、各糖転移酵素は厳密な基質特異性を有しているために、糖鎖はそのステップ以上伸長することはできません。従って、ひとつの糖転移酵素の異常は最終的な糖鎖構造を大きく変えることになります。 糖転移反応はさらに複雑で、糖供与体として糖ヌクレオチド(代謝における単糖の活性型)が必要となります。この供与体は細胞質や核において合成されるため、糖鎖の合成の場であるゴルジ内腔に運ばれることが必要です。この輸送はゴルジ膜にあ
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