骨・関節、皮膚を広範に犯す難病の原因遺伝子を発見 | 理化学研究所骨・関節、皮膚を広範に犯す難病の原因遺伝子を発見 －新たな疾患概念「GAG結合領域病」を提起し、その病態解明に向けた第一歩－ ポイント 骨格異常を起こす難病の原因遺伝子「B3GALT6」を次世代シーケンサーで発見 B3GALT6の変異は骨、軟骨、靱帯、皮膚などさまざまな組織の異常を引き起こす 診断困難だった重度の骨格異常を起こす難病に対し、遺伝子診断が可能に 要旨 理化学研究所（理研、野依良治理事長）は、骨や関節、軟骨、靱帯、皮膚など広い範囲の組織で異常を引き起こす一連の遺伝性難治疾患の原因が、グリコサミノグリカン（GAG）という糖鎖の合成に重要な「B3GALT6遺伝子」であることを発見しました。これは、理研 統合生命医科学研究センター（小安重夫センター長代行）骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、中島正宏特別研究員、北海道大学大学院先端生命科学研究院の菅原一幸教授、水本秀二博士研
