希少染色体異常のある子供の将来 | 妊娠・出産・育児 | 発言小町
タイトル通り、3月に生まれた子供に染色体異常がありました。 7染色体長腕の末端の一部が欠損しています。ウィリアム症候群ではありません。 今わかる症状は出生週数のわりに小さい新生児であったことと、口唇口蓋裂と、脳梁低形成、頭囲がちいさめです。 発育はまだ小ぶりですがまあまあよく、筋力の低緊張や脳波異常も見られませんでした。 寝返りが半分しかできない、声を出して笑うことが少ない(にこっとするだけ)、首は座っているが姿勢が保てないなどが引っかかって療育に通うことになりました。 医師や療育の先生には希少染色体異常なのでこの先どうなるかわからないと言われています。 知的障害が出る可能性もあるとも言われましたが、どの程度なのかわからず、不安です。 染色体異常については治すことはできないけど、息子が自分らしく成長する助けはどんなことでもしてあげたいと思ってます。 今まで半年はとにかく大きく、と発育を気に
夫に染色体異常（転座）が見つかりました。
私は別の原因でしたが、不育症で流産を繰り返し、治療？の結果赤ちゃんを授かった者です。 染色体異常ですが、初期流産の原因のひとつです。 一般に妊娠した場合、運命的？自然的に赤ちゃんが着床するまでに細胞分裂に失敗するなどして染色体異常になり、初期流産になる確率は１０人に２～３人と言われています。 ただ、両親いずれかに染色体異常が認められた場合、妊娠すると約７０～８０％（何の異常かで％の数字は変化します）の可能性で初期流産するといわれています。 つまり、初期流産の可能性がすごく高いということです。 現在、残念ながら確率された治療法はなかったと思います。 赤ちゃんを授かるにはいくつか方法があるみたいです。 １．妊娠を続け、染色体異常を持たない２０～３０％の確率にかける。 ２．体外受精などをし、染色体異常を調べ、異常のないものだけを子宮 に戻す。 ２は一年前くらいに新聞にのって議論になった話題です
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