DNAメチル化とは? C→Gという配列(CpG部位)のCは、メチル化されていたり、されていなかったりする。されている場合は、DNAの2本鎖の両方がメチル化されている。また、DNA複製時に生じる一方のDNA鎖のみがメチル化されたCpG部位は、メチル基転移酵素の働きにより、両方のDNA鎖がメチル化された状態に戻される。従って、DNA複製後も、メチル化されたCpG部位はメチル化されたまま、されていないCpG部位はされていないままとなる。CpG部位がメチル化されているか、いないかは、いわば、簡単には消えない、ゲノム上のマークとして働く。 一方で、CpG部位のメチル化は、ゲノム内のどこでも重要というわけではなく、CpG部位が密集したゲノム領域(CpGアイランド)のメチル化状態が、重要と考えられている。特に、CpGアイランドが遺伝子5'領域にある場合、その遺伝子の発現スイッチとして働くことが知られる