「アルデヒド分解酵素遺伝子」ALDH2が解き明かす難病の謎 — 京都大学
高田穣 放射線生物研究センター教授、平明日香 同大学院生らは、矢部みはる 東海大学病院准教授、矢部普正 同准教授、松尾恵太郎 九州大学医学部教授らとの共同研究で、遺伝性難病の「ファンコニ貧血」と「アルデヒド分解酵素遺伝子」ALDH2の関係について解析し、この疾患の病態の本質を強く示唆する結果を得ました。 本研究成果は、米国の血液学専門誌「Blood」電子版に2013年9月13日（米国東海岸標準時）に掲載されました。 ポイント 小児血液系の難病「ファンコニ貧血」で、アルデヒド分解酵素遺伝子ALDH2が欠損すると、特に重症化することが判明 骨髄幹細胞が自然発生するアルデヒドによって傷害され、ファンコニ貧血分子がそれを修復することが健康維持に重要 概要 「ファンコニ貧血(FA)」は遺伝性疾患で、再生不良性貧血、白血病、がん、奇形などの症状を伴う小児の難病です。血液の幹細胞にDNA損傷が蓄積する
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