ポイント Blau症候群注1)の患者さん由来iPS細胞とゲノム編集技術注2)を用いて、炎症反応の異常を示すモデルを構築した。 Blau症候群の患者さん由来iPS細胞から作製したマクロファージ注3)と、患者さんと同じ遺伝子異常を挿入した健常者由来iPS細胞から作製したマクロファージは、生理活性物質注4)のインターフェロンガンマ(IFN-γ)添加により、炎症に関わる転写因子注5)であるNFκ-Bの活性化と、炎症性サイトカインの産生が誘導された。 構築したiPS細胞モデルの利用により、希少疾患であるBlau症候群のさらなる病態解明と治療薬探索を可能にすると期待される。 1. 要旨 高田紗奈美大学院生(千葉大学/元CiRA特別研究学生)、斎藤潤准教授(CiRA)、中畑龍俊教授(CiRA)らの研究グループは、患者さん由来のiPS細胞とゲノム編集技術を用いて、Blau症候群における炎症反応異常の一部の
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